陈俊全然不知道这两个人的心思，只是给他们女儿检查，问询，然后立刻就安排了基因检测。
法布雷病(Fabry disease，MIM 301500 )，又称“AnderonFabry病”(Anderson-Fabry disease，AFD)，是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases，LSDs)，患者α-GalA酶活性明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件，男性患者预期寿命会减少近20年，女性患者预期寿命会减少约15年。
国外报道，该病人群发病率为1/476 000~1/117 000，近年关于新生儿发病率在1500~3100，而国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry病的患病率为0.12%。
2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
这个病是X连锁隐性遗传的溶酶体病，酶基因定位于Xq21.3-q22。位于Xq22.1的α-半乳糖苷酶基因（GLA）发生突变是该病的遗传基础。GLA基因长……
(ò﹏ò)
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